Идиотия — причины, симптомы, лечение, виды идиотии

АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ

Амавротическая идиотия (греческий amauros — темный, слепой и idiōteia — невежественность) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами. Различают следующие формы амавротической идиотии: врожденная форма Нормена—Вуда; ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея—Сакса; поздняя детская форма Билыновского—Янского; юношеская форма Баттена—Шпильмейера—Фогта; поздняя форма болезни Куфса.

Амавротическая идиотия — наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования (см. Наследование). Наиболее часто встречается амавротическая идиотия Тея—Сакса. Многими авторами замечено, что эта форма амавторической идиотии чаще обнаруживается среди евреев. По данным Мириантопулоса (N. С. Myrianthopoulos, 1962), частота заболевания этой формой детей в США составляла 1 на 6000 среди евреев и соответственно 1 на 500 000 среди нееврейского населения.

Содержание

  • 1 Патологическая анатомия
  • 2 Патогенез
  • 3 Клиническая картина
  • 4 Диагноз
  • 5 Лечение
  • 6 Профилактика

Патологическая анатомия

При всех формах амавротической идиотии имеются сходные патоморфологические изменения в мозге. Макроскопически отмечается увеличение мозга и наряду с этим диффузная атрофия отдельных областей, чаще мозжечка, затылочных долей больших полушарий. Гистологически обнаруживается картина генерализованного распада ганглиозных клеток нервной системы, что особенно выражено при амавротической идиотии Тея—Сакса. Дегенерация нейронов проявляется увеличением их размера и характерным набуханием, баллонообразным вздутием клеток и их отростков. При этом клетки заполняются мелкозернистым веществом липоидного характера. Ядра клеток сморщиваются, теряют свою форму и сдвигаются к периферии. Нейрофибриллы и глыбки базофильного «тигроидного» вещества полностью распадаются. Дегенерация захватывает и глиозные элементы. В тяжелых случаях происходит демиелинизация и разрушение многих аксонов, что, по-видимому, имеет вторичный характер вследствие накопления липидов.

Патогенез

Установлено, что при амавротической идиотии имеется глубокое нарушение липидного обмена. Наиболее полно изучена амавротическая идиотия Тея—Сакса, которую отнесли к группе внутриклеточных липоидозов. Кленк (Е. Klenk, 1939, 1942) отметил при болезни Тея—Сакса увеличение в мозге гликолипида-ганглиозида. Нормен (R. М. Norman, 1963), Шнек (L. Schneck, 1969), Судзуки (Y. Suzuky, 1971) выявили увеличение содержания ганглиозидов в печени, селезенке, эритроцитах крови, что свидетельствовало о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов. Нарушение метаболизма ганглиозида GM2 связывают с отсутствием или резким снижением содержания энзима гексозаминидазы-А (Шнек, 1970; Судзуки, 1971). Отсутствие этого фермента отмечается уже у эмбриона на 18—20-й неделе. У гетерозиготных носителей гена амавротической идиотии Тея—Сакса отмечается умеренное снижение гексозаминидазы-А.

Особенности нарушений обмена веществ при других формах амавротической идиотии и, в частности, является ли для них нарушение биохимических процессов первичным, точно еще не установлено. Предполагается, что при врожденной форме Нормена—Вуда имеет место отложение ганглиозида типа GM3 [Осетовская (E. Osetowska, 1968)]. При ювенильной форме Баттена—Шпильмейера—Фогта, по мнению ряда авторов, накапливаются ганглиозиды в смеси с холестерином и липопигмент типа липофусцина.

Клиническая картина

Врожденная форма Нормена—Вуда проявляется в первые дни или недели после рождения. У ребенка обнаруживаются гидроцефалия или микроцефалия, судороги, параличи, расстройства дыхания, глотания. Летальный исход обычно наступает в первые месяцы жизни.

Ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея—Сакса — начинается в возрасте 4—6 месяцев. Часто заболевание носит семейный характер. Рано обнаруживается снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками. Довольно рано на глазном дне обнаруживается симптом «вишневой косточки» — вишнево-красное пятнышко в макулярной области, окруженное серовато-белым ободком. В последующем развивается атрофия зрительных нервов и полная слепота. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Двигательные нарушения приводят к полной обездвиженности. При болезни Тея—Сакса наблюдается симптом повышенной реакции на звуковые раздражения — дети резко вздрагивают от обычного звука, могут отмечаться судороги, носящие преимущественно тонический характер. В конечной стадии болезни развивается кахексия и состояние децеребрационной ригидности. Смерть наступает в среднем через 1,5—2 года после начала заболевания.

Поздняя детская форма Бильшовского—Янского начинается в 3—4 года. Течение прогрессирующее, с ремиссиями. Нарастающая органическая деменция сочетается с общими судорожными припадками, атаксией, экстрапирамидными расстройствами. На глазном дне выявляется атрофия зрительных нервов. Некоторые авторы отрицают нозологическую самостоятельность поздней детской формы Бильшовского—Янского и рассматривают случаи этого заболевания как проявление рано начинающейся ювенильной формы Баттена—Шпильмейера—Фогта пли как более поздние варианты болезни Тея—Сакса. Летальный исход в большинстве случаев наступает в конце первого десятилетия жизни.

Юношеская форма Баттена—Шпильмейера—Фогта начинается в возрасте 6—10 лет, характеризуется медленно прогрессирующим течением. Картина глазного дна часто соответствует пигментному ретиниту. Заболевание начинается с постепенного падения зрения и нарастающей деменции. Изменения в двигательной системе могут быть различными и непостоянными: наблюдаются нерезко выраженные тетрапарезы, экстрапирамидные и бульбарные нарушения. Нередок эпилептиформный синдром. Заболевание заканчивается смертельным исходом на 2—3-м десятилетии жизни.

Поздняя амавротическая идиотия Куфса наблюдается крайне редко, возникает в зрелом возрасте и характеризуется вялым течением. Развиваются изменения личности по типу органического психического синдрома. На глазном дне выявляется картина пигментного ретинита с атрофией зрительных нервов. В поздней стадии заболевания развиваются параличи и эпилептиформный синдром. Больные обычно погибают в течение 10—15 лет от начала заболевания.

Психические расстройства при разных формах амавротической идиотии имеют различия, отчасти связанные с возрастными особенностями.

При врожденной форме Нормена—Вуда в первые недели жизни наблюдается остановка нервно-психического развития.

При ранней детской форме Тея—Сакса нормально развивавшиеся до того дети относительно быстро становятся вялыми, утрачивают интерес к окружающему, перестают узнавать близких. Происходит постепенное исчезновение приобретенных двигательных навыков и речи. В течение нескольких месяцев, реже до 2 лет, развивается глубокое слабоумие типа идиотии.

При поздней детской форме Бильшовского—Янского психическая деградация происходит более медленно, чем при ранней детской форме. Может наблюдаться волнообразное течение с периодами ухудшения (в виде вялости, апатии, оглушения) и улучшения (с частичным восстановлением активности). В конечной стадии имеет место глубокое слабоумие с утратой речи и навыков самообслуживания.

При юношеской форме Баттена—Шпильмейера—Фогта наблюдаются медленно нарастающие вялость, апатия, обеднение речи. Все более заметно интеллектуальное снижение, однако редко достигающее степени идиотии, нарушения памяти. Присоединяется дизартрия, нарушаются навыки письма и чтения. В конечной стадии наблюдается выраженная органическая деменция.

При поздней форме Куфса психические расстройства отличаются наибольшей вариабельностью. Для нее характерен наиболее медленный темп прогрессирования. Начальные проявления выражаются изменениями личности в виде снижения активности, сужения круга интересов. Спустя несколько лет все более заметным становится прогрессирующее снижение интеллекта вплоть до органической деменции с апатией или легкой эйфорией, потеря навыков самообслуживания. Описываются случаи с галлюцинаторно-бредовыми и кататоническими расстройствами, а также форма с относительно сохранным интеллектом.

Диагноз

Диагноз и дифференциальный диагноз основывается на типичной клинической картине и специфических изменениях глазного дна.

Инфантильная форма Тея—Сакса имеет некоторые общие черты с болезнью Ландинга (системным позднедетским GM1-ганглиозидозом) и мукополисахаридозом типа Гурлер (гаргоилизм). Болезнь Ландинга описана под названиями «биохимически особая форма инфантильной амавротической идиотии», «болезнь Тея—Сакса с поражением внутренних органов», «вариант синдрома Гурлер», «семейный нейро-висцеральный липоидоз». Болезнь Ландинга начинается в первые месяцы жизни и заканчивается смертью в возрасте 2—3 лет. Вишнево-красное пятнышко на глазном дне бывает в 20% случаев, амавроз и гиперакузия встречаются редко, отмечается гепатоспленомегалия, психические и двигательные нарушения. Ювенильную амавротическую идиотию Баттена—Шпильмейера—Фогта иногда необходимо дифференцировать с синдромом Лоренса—Муна—Бидля, при котором наблюдаются резкое ожирение, полидактилия, выраженные вегетативно-трофические нарушения и часто отсутствуют изменения в двигательной сфере. Полиморфизм симптоматики поздней формы Куфса затрудняет прижизненную диагностику поздней формы, которую следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, рассеянным склерозом, болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, прогрессивным параличом, а иногда с шизофренией. В ряде случаев отдельные формы амавротической идиотии необходимо дифференцировать с лейкодистрофиями (см.).

Лечение

Специфическое лечение амавротической идиотии не разработано. Применяются седативные средства, нейролептики, противосудорожные средства, общеукрепляющие. Некоторый эффект может быть получен от применения тканевых экстрактов, переливания крови и плазмы.

Профилактика

Возможно установление гетерозиготного носительства мутантного гена у родителей больных. При болезни Тея—Сакса гетерозиготное состояние выявляется путем исследования липидного спектра эритроцитов (снижение сфингомиелина и кефалина) и исследования фермента гексозаминидазы-А, у гетерозиготных носителей гена болезни Баттена—Шпильмейера—Фогта — исследованием крови (вакуолинизированные лейкоциты) и исследованием липидов эритроцитов (снижение сфингомиелина). В случае беременности женщины, гетерозиготной по гену амавротической идиотии Тея—Сакса, целесообразно исследование гексозаминидазы-А в амниотической жидкости, полученной на 18—20-й неделе беременности. При значительном снижении гексозаминидазы-А показано искусственное прерывание беременности.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 82, М., 1971; Гербер Э. Л. и Мошковская Р. Д. Поздняя форма амавротической идиотии, Сб. науч. трудов, посвящ. 150-летию Моск. психоневрол. б-цы № 3, в. 4, с. 365, 1963; Мнухин С. С. Амавротическая идиотия, Многотомн. руководство по неврол., под ред. С. Н. Давиденкова, т. 7, с. 366, Л., 1960; Bergener M. u. Jungklaass F. К. Beitrag zur Klinik und Genetik der amaurotischen Idiotie (Spätinfantile und Spätform) unter besonderer Beriicksichtigung diagnostischer und differentialdiagnostischer Probleme, Nervenarzt, S. 316, 1968; Cerebral sphingolipidoses, ed. by M. A. Stanley a. B. W. Volk, N. Y.—L., 1962, bibliogr.; Jatzkewitz H. Evidence for metabolic blocks in sphingolipidoses, Proc. 5-th int. congr. neuropathol., p. 417, Amsterdam a. o., 1966; Schettler G. Gangliosidosen, Handb. inn. Med., hrsg. v. G. Bergmann u. a., Bd 7, T. 2, S. 657, В. u. a., 1955, Bibliogr.; Schneck L. Volk B. W. a. Saifer A. The gangliosidoses, Amer. J. Med., v. 46, p. 245, 1969, bibliogr.; Stanbury J. В. а. о. The metabolic basis of inherited disease, N. Y. a. o., 1966; Suzuku J. Y. a. o. Gm2-gangliosidosis with total hexosaminidase deficiency, Neurology (Minneap.), v. 21, p. 313, 1971, bibliogr.

Л. О. Бадалян; В. В. Ковалев (психиат.).

xn--90aw5c.xn--c1avg

Амавротические идиотии. Абиотрофии сетчатки

Амавротические идиотии относятся к тапеторетинальным синдромальным абиотрофиям сетчатки.

Термин “абиотрофия” — недостаточность жизненных свойств — предложен Коллинсом (1919) и обозначает наследственные хориоретинальные дистрофии, характеризующиеся развитием в определенной возрастной группе, семейным поражением и зеркальным характером видимых изменений.

В основном абиотрофии являются результатом ферменто- и эмбриопатий.

Ферментопатии связаны с точечными генными мутациями, определяющими ферментативный дефект, в результате которого возникают необратимые обменные нарушения.

Эмбриопатии возникают в результате повреждающих воздействий на эмбрион в первом триместре внутриутробного развития.

Возможны и спорадические формы абиотрофий, причем не всегда ясно, идет ли речь о фенокопии наследственного заболевания или неполноценности генеалогического анализа.

Термин “тапеторетинальная дегенерация (дистрофия)” предложен Лебером в 1916 г. для обозначения дистрофических процессов сетчатки, в основе которых лежит поражение ее пигментного эпителия. Гомологом пигментного эпителия у животных является отражающая свет блестящая оболочка — тапетум, отсюда и взято название этой группы дистрофий. Заболевание протекает в нескольких формах: изменения желтого пятна по типу “вишневой косточки”, изменения периферических отделов по типу пигментной дистрофии, смешанные формы (одновременное поражение центральных и периферических отделов), дистрофии типа “соль с перцем”.

Амавротические идиотии (синонимы: цереброретинальные дистрофии, ганглиозидозы, сфингомиелиновые липоидозы, сфингофосфолипоидозы) — группа синдромов, обусловленных нарушением обмена липидов с отложением в различных клетках организма сфингомиелина — промежуточного субстрата жирового обмена. Локализация и состав этих отложений и обусловливают конкретную клиническую картину заболевания.

Офтальмологические симптомы обусловлены отложением сфингомиелина в ганглиозных клетках сетчатки, их увеличением и последующей гибелью. Характерен симптом “вишневой косточки”: серовато-белое помутнение сетчатки овальной или округлой формы вокруг красной центральной ямки. Симптом этот обусловлен особенностями строения желтого пятна: в центральной ямке ганглиозные клетки отсутствуют, они сдвинуты на периферию макулы, где образуют утолщение сетчатки в виде валика; в этих участках нарушение прозрачности ганглиозных клеток становится особенно заметным и резко контрастирует с нормальной фовеолой. Дегенерация ганглиозных клеток со временем приводит к атрофии зрительного нерва. Сосуды сетчатки остаются без изменения.

В ряде случаев глазные симптомы амавротических идиотий включают поражение периферических отделов сетчатки по типу пигментной дистрофии. При этом на глазном дне обнаруживается типичный пигмент в форме “костных телец” или, реже, игольчатых кристаллов, мелких глыбок, зерен, локализованных преимущественно вблизи экватора. В основе клинической картины — утолщение стенок сосудов сетчатки, их некробиоз, разрастание пигментного эпителия и активное проникновение его во внутренние слои сетчатки вплоть до слоя нервных волокон, фагоцитирование клетками пигментного эпителия некротизированных тканей.

К амавротическим идиотиям относятся болезни и синдромы Тей-Закса, Нормана-Вуда, Доллингера-Бильшовского, Штока-Шпильмейера-Фогта, Куфса, Сендхоффа, Нимана-Пика, Гоше, Дерри, Гринфилда, Бессмана-Болдуин, Амальрика, Гольдберга.

Амальрика синдром (Amalric, Diallinas-Amalric).

Этиология неизвестна. Не исключаются эмбриопатия либо наследственная природа (возможно, аутосомно-рецессивного типа).

Бессмана-Болдуин синдром (Bessman-Baldwin) — сочетание церебро-макулярной дегенерации с семейными селективными нарушениями канальцевой реабсорбции производных имидазолов (аутосомно-рецессивное наследование).

Клиника. Амавротическая идиотия с изменениями глазного дна типа “вишневой косточки”, гистидинурия, карнозинурия. Количество гистидина в крови нормальное. Синдром мало изучен.

Доллингера-Бильшовского синдром (Dollinger-Bielschowsky, Jansky-Bielschowsky) — поздняя инфантильная форма семейной амавротической идиотии .

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патоморфология и патогенез аналогичны синдрому Тея-Закса.

Клиника. Болезнь проявляется в возрасте 3-4-5 лет нарастающими падением зрения и умственной отсталостью; позже исчезает речь, появляются экстрапирамидные и мозжечковые симптомы. В исходе — бульбарные симптомы, маразм. Длительность заболевания 3-4 годла. Исход летальный.

Глазные симптомы проявляются “вишневой косточкой”, иногда пигментной дегенерацией.

Гоше болезнь (Gaucher, Gaucher-Schlagenkaufer) — керазиновый ретикулоэндотелиоз (липоидоз).

Этиология: заболевание связано с генетически обусловленным нарушением липоидного обмена (аутосомно-рецессивный: возможно также аутосомно-доминантный тип наследования).

Патогенез: недостаточная активность внутриклеточных ферментных систем (b-глюкозидазы) обусловливает накопление в клетках ретикулоэндотелиальной системы гликосфингозидов — цереброзида керазина и глюкоцереброзидов.

Патанатомия: в костном мозге, печени, селезенке обнаруживаются клетки Гоше (наполненные глюкоцереброзидом гистиоциты), которые при обильном скоплении сдавливают нормальные клетки органа, приводя их к некрозу с последующим фиброзом.

Клиника. Болеют чаще девочки.

Общие симптомы: увеличенный живот, резкое увеличение селезенки, в меньшей степени — печени, лимфоузлов; темно-желтые пятна на коже и слизистой полости рта, изредка желтуха; обычно малый рост. Кровь: панцитопения. Часто геморрагический диатез, остеопороз; несколько реже — спонтанные переломы костей, гиперкальциемия, инфантилизм.

Глазные симптомы: желтоватая окраска склер, желтоватые пятна на конъюнктиве и веках, желтого цвета увеличенные пингвекулы; миопическая рефракция. Абиотрофия сетчатки типа “вишневой косточки”.

Различают 3 варианта болезни:

1) ювенильный без мозговой симптоматики, который встречается преимущественно у семитских народов;

2) инфантильный с мозговой симптоматикой, при котором наблюдается спастическое состояние, опистотонус, тризм, косоглазие, коклюшеподобный кашель; встречается среди лиц различных рас, летальный исход в течение 1-го года жизни;

3) ювенильный или взрослый с мозговой симптоматикой, встречается почти только у семитов.

Лечение симптоматическое: спленэктомия, препараты мышьяка, железа, рентгенотерапия, препараты печени.

Дерри синдром (Derry).

Этиология: ферментопатия (сфинголипидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез: дефицит В- и С-изоферментов b-галактозидазы с последующим накоплением ганглиозидов [GM(1)] в мозге.

Патоморфология: во внутренних органах обнаруживается в повышенном количестве мукополисахарид — неполный сульфатированный кератансульфат.

Клиника: типичная картина амавротической идиотии.

Синдром мало изучен.

Куфса синдром (Kufs) — поздняя форма амавротической семейной идиотии.

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез и патанатомия аналогичны синдрому Тея-Закса. Поражаются в основном центральные ганглии.

Клиника. Болезнь развивается в зрелом и пожилом возрасте и характеризуется длительным течением с ремиссиями и обострениями. Преобладают мозжечковые и экстрапирамидные знаки, нарушения речи, эпилептиформные припадки, деменция. Зрительные расстройства возникают очень редко и проявляются дегенерацией сетчатки типа “вишневой косточки” или (реже) пигментной дегенерацией (типичной или атипичной) с гемералопией, сужением поля зрения и атрофией зрительного нерва.

Нимана-Пика синдром (Niemann-Pick).

Этиология: ферментопатия (сфинголипидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез и патоморфология: нарушение синтеза сфингомиелина, накопление его в клетках ретикулоэндотелия (“пенистые клетки”) всех внутренних органов, в ментших количествах — в нервных клетках.

Клиника. Болезнь начинается на 1-м году жизни, при злокачественном течении летальный исход наступает на 2-3 году жизни, при доброкачественном течении (редко) больные доживают до 40 лет. Ведущие симптомы: гепатоспленомегалия, желтый цвет кожи, олигофрения, гипотония мышц, сменяющаяся спастическими явлениями и опистотонусом, повышенная температура тела, глухота, прогрессирующая кахексия. В крови повышено содержание b-липопротеидов, сфингомиелина, вакуолизация лейкоцитов, тромбоцитопения. Рентгенологически в легких обнаруживаются милиарные изменения.

Глазные симптомы: симптом “вишневой косточки”, снижение зрения, желтоватая окраска зрительного нерва (дифференциально-диагностический признак семейной амавротической идиотии), часто экзофтальм.

Нормана-Вуда синдром (Norman-Wood) — врожденная форма семейной амавротической идиотии (обнаруживается сразу после рождения).

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием.

Патогенез и патоморфология аналогичны синдрому Тея-Закса, но отмечается также внеклеточное отложение холестерина.

Клиника: двусторонний симптом “вишневой косточки”, атрофия зрительного нерва, почти полное отсутствие сосудов сетчатки. Выраженная микроцефалия, тонические и клонические судороги, атетоз, хорея, параличи. Часто летальный исход на 2-4 мес. жизни.

Сендхоффа синдром (Sandhoff).

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез: дефицит гексозаминидаз крови и печени ведет к накоплению ганглиозидов GM2 в различных тканях организма, преимущественно в нервной.

Клиника. Болезнь проявляется в первом полугодии жизни: повышенная возбудимость, прогрессирующие расстройства моторного и психического развития, куклоподобное лицо, красноватые пятна на коже, кардиомегалия, макроглоссия, мегалоэнцефалия, реже — поясничный кифоз.

Глаза: симптом “вишневой косточки”, реже пигментная дегенерация сетчатки.

Тея-Закса Синдром (Tay-Sachs, Tay-Knigdon). Ранняя инфантильная форма семейной амавротической идиотии.

Этиология: ферментопатия (сфинголипоидоз) с аутосомно-рецессивным наследованием, чаще встречается у семитских народов.

Патогенез и патоморфология: липоидная дистрофия ганглиозных клеток базальных ганглиев, продолговатого и спинного мозга, сетчатки, трансформация хрящеподобной консистенции коры головного мозга и мозжечка. В ганглиозных клетках в результате генетически обусловленного нарушения обмена GM2-ганглиозидов происходит накопление сфингомиелина, ведущее к их гибели.

Клиника. Болезнь проявляется в возрасте 3-6 месяцев тремя основными симптомами:

1) прогрессирующая слабость мускулатуры (вялые, затем спастические параличи);

2) отставание в умстенном развитии вплоть до полной деменции;

3) амавроз с типичной офтальмоскопической картиной “вишневой косточки”. Со временем присоединяется простая атрофия диска зрительного нерва.

На 2-3 году жизни дети погибают при явлениях нарастающей кахексии.

www.medicinform.net

Идиотия

Идиотия — наиболее тяжелая из возможных стадий умственной отсталости человека. У пациентов, страдающих тяжелой формой этого заболевания, присутствуют нарушения строения внутренних органов, им недоступна какая-либо, даже минимальная осмысленная деятельность. Часто такие люди не имеют навыков самостоятельного передвижения, пережевывания пищи и говорения, их речь ограничена произнесением отдельных, не связанных между собой звуков. В ряде случаев пациенты проявляют агрессию или аутоагрессию разной степени, носящую эпизодический характер.

  • Причины идиотии
  • Симптомы идиотии
  • Диагностика идиотии
  • Лечение идиотии
  • Профилактика идиотии

В отличие от деменции идиотия является исключительно врожденным дефектом, проявляющим себя уже на стадии внутриутробного развития или в первые месяцы жизни ребенка.

Больные идиотией нуждаются в постоянном присутствии рядом близких людей или медицинского персонала, так как самостоятельная жизнь для них недоступна. В противном случае их ожидает скорый летальный исход. Самая тяжелая из возможных степеней идиотии предполагает полное лишение больного двигательной активности и восприятия окружающего мира.

Причины идиотии

Развитие идиотии может быть спровоцировано факторами, которые специалисты подразделяют на два типа: эндогенно-наследственные и экзогенные. Первые преобладают по частоте и являются основными причинами.

Так специалисты выделяют разнообразные хромосомные мутации, как основную причину, по которой может развиться идиотия. Кроме них врачи указывают на метаболические формы врожденного слабоумия, наследуемые рецессивно, эндогенно-наследственные нарушения, врожденные патологии головного мозга, микроцефалию.

Нельзя сбрасывать со счетов и экзогенные влияния, такие как, например, инфекционные заражения, перенесенные беременной женщиной. В таком случае плод подвергается атаке вирусов и бактерий, проникающих сквозь фето-плацентарный барьер. Играет роль и сифилис, перенесенный одним из родителей, хотя он имеет меньшую степень влияния на ребенка.

Кроме различных патологий и инфекций, существует еще один фактор, провоцирующий развитие идиотии у будущего ребенка — алкоголизм, преимущественно женский. Сказывается прием антибиотиков, барбитуратов и прочих препаратов во время беременности. Нельзя исключать и несовместимость плода и матери по системе ABO и резус-фактору крови.

Точно известно, что травмы плода во время родов и в раннем постнатальном периоде не могут вызывать развитие идиотии. При этом асфиксия, повреждение мозга, гематомы внутри черепной коробки, интракраниальные инфекционные заражения могут иметь губительное влияние и усугубить клиническую ситуацию.

Симптомы идиотии

Патология может проявляться уже в первые месяцы жизни. Самый ранний признак — слабая реакция на окружающие объекты, мать и других ближайших родственников или полное ее отсутствие. Как правило, больной ребенок не отличает родных от посторонних людей. Взгляд невыразителен, предметно-манипуляторная деятельность может полностью отсутствовать, как и начальное понимание человеческой речи. С течением время отставание в моторном развитии прогрессирует.

В возрасте старше трех лет ребенок не имеет возможности контактировать с окружающими по причине отсутствия речи и восприятия информации. В ряде случаев мозг больного искажает принимаемую информацию, и его реакция принимает неадекватный характер. Все эмоции пациента, больного идиотией — это радость или недовольство. Прочие чувства ему недоступны.

Заболевание характеризуется еще и таким признаком, как прожорливость, причем больной может попытаться есть не только продукты питания, но и совершенно несъедобные предметы.

Идиотия подразделяется на две формы: возбудимая и торпидная. Возбудимая форма отличается состоянием постоянного бесцельного движения, торпидная — практически полной неподвижностью.

Тяжелая форма идиотии может сочетаться с физической неполноценностью: недоразвитостью конечностей, шестипалостью, сращениями нескольких пальцев. Еще один признак — наличие спинномозговых или мозговых грыж и контрактур суставов. Встречаются также диастемы, недоразвитие или обширные нарушения в наружном ухе, врожденный порок сердца и мочеполовой системы, дисгенезия желудочно-кишечного тракта.

Диагностика идиотии

Выявление заболевания производится врачом-педиатром или неврологом, исходя из результатов клинического обследования и самостоятельной оценки ситуации. Для получения полной картины психиатр путем проведения беседы и применения специальных методов проводит тестирование интеллекта и эмоционального состояния пациента. Особое внимание при этом уделяется степени развитости мышления и рефлекторных реакций. На усмотрение врача пациент может быть направлен на КТ или МРТ мозга для получения детализации его повреждений.

При необходимости опрос может быть проведен не только с обследуемым пациентом, но и с его близкими родственниками, которые должны пояснить, как протекала беременность его матери, с какого возраста признаки патологии стали заметны, имели ли место простудные заболевания или другие проблемы. Не упускается из виду и уровень социальной адаптации: общение с окружающими, отношения с родителями, реакции на других родственников и просто знакомых людей.

При подозрении на идиотию необходимо проводить дифференциальную диагностику, направленную на исключение таких состояний, как шизофрения, разного рода травмы головного мозга, сосудистые заболевания. Отличие идиотии от перечисленных патологий состоит в полном исключении всех нормальных функций человеческого организма: мыслительных процессов, восприятия информации на слух и визуально, памяти, внимания, двигательной активности.

Лечение идиотии

Поскольку идиотия всегда носит врожденный характер, остановить ее развитие и вылечить пациента невозможно. Современные методы лечения позволяют только корректировать состояние больного путем проведения патогенетической терапии. При энзимопатии в организме больного необходимо восполнить дефицит ферментов, при эндокринопатии — провести максимально возможную нормализацию гормонального фона, при врожденном токсоплазмозе или сифилисе назначается специфическое лечение на усмотрение врача.

Одновременно с патогенетической, пациент нуждается в симптоматической терапии. Так повышенное внутричерепное давление требует дегидратации для его снижения. Как правило, в данном случае назначается магнезия, диакарб и прочие медикаменты с мочегонным эффектом. В качестве общеукрепляющих средств применяются витамины и седативные препараты.

Частичному восстановлению некоторых психических функций способствуют препараты с метаболическим действием: ноотропил, энцефабол, аминалон, циннаризин, пирацетам и им подобные. Торпидная клиническая форма идиотии требует применения стимуляторов, таких как китайский лимонник, алоэ, сиднокарб, женьшень. При возбудимой форме применяются нейролептики. Если у пациента присутствуют эпилептические припадки, к списку используемых для его лечения медикаментов прибавляют противосудорожные препараты. По возможности больные должны проходить курсы лечебной физкультуры.

Профилактика идиотии

Профилактические действия для данного заболевания проводятся в два этапа. Первичная профилактика представляет собой комплекс мер на стадии внутриутробного развития плода. В указанный комплекс входят: медико-генетическое консультирование, грамотное ведение беременности, раннее выявление неправильного развития плода.

Будущая мать должна стать на учет в женской консультации до 12 недели беременности и посещать лечащего акушера-гинеколога согласно установленному графику. До самых родов необходимо неукоснительно соблюдать рекомендации врача, регулярно бывать на свежем воздухе, соблюдать режим сна и бодрствования.

При наличии каких-либо заболеваний у женщины во время беременности, медикаментозная терапия должна назначаться ей с крайней осторожностью, с учетом того, что вынашивание плода является противопоказанием для использования большинства препаратов. С момента планирования беременности следует освободить женщину от работы на вредном производстве. Необходимо отказаться от курения и алкоголя, соблюдать сбалансированную здоровую диету с высоким содержанием клетчатки. Обязательным условием является контроль артериального давления.

В процессе принятия родов обращение с ребенком должно быть исключительно осторожным. Использование акушерских щипцов допускается только при полной неэффективности ручного родовспоможения.

Идиотия - причины, симптомы, лечение, виды идиотии
www.mosmedportal.ru

Идиотия

Идиотия — самая тяжелая из степеней олигофрении (умственной отсталости), которая может быть как врожденной, так и приобретенной. Болезнь заключается в дефекте развития ума ребенка (без прогрессирования симптоматики в будущем).

Следует отличать данное заболевание от деменции. Суть последней названной патологии заключается в дефекте интеллекта, который появляется при жизни, а не от рождения. При идиотии (как и при других, более легких, формах умственной отсталости) дефект ума есть у ребенка с рождения или проявляется в первые годы младенчества. Нарушения появляются вследствие сбоя функции нервной системы в период развития плода в животе матери. Причины также могут быть в рано проявившихся пороках развития нервной системы, в йододефиците у младенца, в получении родовых травм.

Симптомы

В физическом развитии дети с рассматриваемым диагнозом резко отстают. Они невовремя начинают держать ровно головку, учатся сидеть и ходить. Эти навыки могут быть и вовсе не получены. Действия, имеющие какую-либо цель, дети с идиотией выполнять могут с очень большим трудом, а во многих случаях и не могут вовсе. У них наблюдаются серьезные проблемы с координацией, отсутствие ловкости и точности.

Осмысленная речь крайне неразвита или отсутствует. В основном они выкрикивают звуки или слова, мычат, также присутствует нецеленаправленное возбуждение. Осознанного мышления у идиотов нет. Поскольку речь у них не развита, читать они не могут, потому осмысление и способность оценки отсутствуют.

Людей и вещи пациенты с идиотией не узнают. Причем самых близких людей не узнают чаще всего. Могут пытаться кушать непригодные в еду предметы, не отличая, что можно есть, а что нет. Обслуживать себя больные не могут. Они не способны к элементарным навыкам одеваться, чистить зубы, во многих случаях не могут сами употреблять еду, потому нуждаются в человеке, который бы полностью обслуживал их потребности.

У больных также отмечаются эмоциональные нарушения. Иногда у них бывают вспышки агрессии, пациенты могут быть раздражительными и злыми. Выше перечисленные симптомы в каждом случаев выражены в разной степени, что зависит от индивидуальных особенностей организма и развития болезни.

Причины

Причиной идиотии может стать генетическая болезнь, при которой умственные способности не развиваются в достаточной степени. При этих болезнях нарушается строение хромосом и генов так, что ребенок не развивается физически так, как в норме. Это могут быть такие заболевания:

  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Ангельмана
  • синдром Дауна

Следующая возможная причина идиотии — воздействие вредных факторов на плод (организм будущей матери). Это могут быть химические вещества:

  • наркотики
  • алкоголь
  • органические растворители
  • яд насекомого
  • бытовой токсин

Среди причин, воздействующих на плод, выделяют ионизирующее излучения. Оно воздействует на организм матери, если при беременности часто делать рентгенографию. Вызвать идиотию могут инфекционные болезни:

  • токсоплазмоз
  • краснуха
  • сифилис
  • цитамегаловирус и т. д.

Также провоцирует развитие идиотии у будущего ребенка недостаточное питание будущей матери. Например, этот диагноз часто бывает (хоть и не фиксируется официально) у детей вегетарианцев. Меню беременной женщины должно быть полноценно по калорийности и достаточно разнообразно, чтобы организм получал необходимые питательные вещества.

Причиной может быть нехватка йода в организме будущей матери. Потому во всем мире распространена практика йододефицитной профилактики не только беременных женщин, но и других людей.

Возможная причина идиотии — травма головного мозга, которую ребенок получает при рождении. Это может быть внутричерепное кровоизлияние из-за родовой травмы, сдавление головки щипцами при сложных родах, асфиксия (удушье) и пр. Если ребенку в младенчестве и более старшем возрасте не хватает йода, также есть вероятность развития идиотии и других последствий недоразвития нервной системы.

Диагностика

Для полноценной диагностики врач должен собрать анамнез и сделать анализ жалоб родителей или других близких ребенку людей. Врач проводит опрос, отмечая:

  • в каком возрасте были замечены проявления задержки умственного развития (недоразвитие речи, проблемы с двигательной активностью, отсутствие узнавания близких и пр.)
  • каков был ход беременности (не болела ли беременная инфекционными болезнями, как она питалась, не простужалась ли, не было ли гипертонии, употребляла ли беременная алкоголь и наркотики до зачатия и во время вынашивания ребенка и т. д.)
  • были у ребенка в детстве частые простуды или нет
  • как питался ребенок в детстве (от недополучения питательных веществ могла развиться идиотия)

Необходим осмотр пациента психиатром. Врач оценивает его интеллект при помощи беседы, а также с применением специально разработанных опросников и шкал. Врач должен оценить речь ребенка, как он общается с людьми, какие у него отношения с близкими людьми, в том числе, с папой и мамой. Пациенты с диагнозом идиотии с трепетом относятся к матери и отцу, называют их не «мама» и «папа», а по имени. Но также для больных характерно неузнавание знакомых, они могут пугаться их.

Что касается специальных методов исследования, актуальна компьютерная томография и МРТ головы. Они дают возможность узнать подробности строения мозга пациента и выявить повреждение или его наличии (в том числе, кровоизлияние в головной мозг). При необходимости также для диагностики может быть задействован невролог.

Лечение

Полностью избавиться от данной патологии невозможно. За больными устанавливают постоянный надзор в психиатрических лечебницах, домах для детей с умственной отсталостью или в домах для инвалидов. Как уже было отмечено, за больным нужен полный уход, включая сопровождение на прогулках. Больных кормят и одевают.

Если есть вспышки агрессии или другие негативные проявления в поведении, врач может назначить успокоительные средства. Также рекомендовано лечение ноотропами. Это лекарства, которые питают головной мозг, позитивно влияя на мозговую активность.

Осложнения и последствия

У больных отсутствует социальная адаптация, потому что они физически и интеллектуально сильно отстают от здоровых людей. Грустным последствием может быть опасное поведение, когда больной будет совершать угрожающие обществу поступки.

Профилактика

Меры, которые должна предпринять беременная, чтобы предотвратить развитие идиотии у своего ребенка:

  • систематически посещать акушера-гинеколога (один визит за 30 дней в первые 3 месяца беременности, во втором триместре нужно посещать врача 1 раз за две или три недели, а в третьем триместре нужно совершать визит к врачу каждые 7-10 дней)
  • избавление от вредных привычек при наличии таковых (курение в любом виде, употребление алкоголя, наркотики и пр.)
  • вовремя стать на учет в женской консультации (до двенадцатой недели вынашивания ребенка)
  • ЗОЖ (сон от 8 часов в сутки, прогулки, достаточная, но не чрезмерная физическая активность)
  • полноценное питание, включая отказ от полуфабриктов, слишком горячей, острой и жареной еды; следует включить в рацион продукты с клетчаткой, а также достаточное количество витаминов и микроэлементов; организм беременной женщины больше нуждается в полезных веществах, чем организм женщины, которая не вынашивает ребенка и не кормит грудью
  • питание 5-6 раз в сутки маленькими порциями (не объедаться)
  • регулярный контроль АД (измерение тонометром)
  • правильное и квалифицированное ведение родов
  • правильная помощь при родах
  • следует использовать в процессе родов щипцы, только если ребенок не может появиться на свет с помощью естественных схваток и ручной помощи акушера

Идиотия - причины, симптомы, лечение, виды идиотии
www.eurolab.ua

Особенности ухода за больным и лечение идиотии

Если проводить параллель между МКБ 10 и МКБ 9, то идиотия, как стадия олигофрении, условно приравнивается к глубокой форме умственной отсталости (в отношении олигофрении). Соответственно, очень много специальной литературы с использованием «старой» терминологии. В статье будет использоваться словосочетание «больные идиоитей», но оно дано только для облегчения понимания. Следует учитывать, что диагноза «идиотия», как уже было отмечено выше, сейчас нет. Равно как и симптомы идиотии в качестве характеристики заболевания не рассматриваются. Потому что умственная отсталость не болезнь, а только одна из характеристик различных групп заболеваний.

Олигофрения – это раннее поражение головного мозга, выражается в тотальном недоразвитии активной познавательной деятельности и нервно-психической стороны личности (сенсорики, моторики, интеллекта и эмоциональной сферы) в целом. Основной дефект при олигофрении – это недоразвитие мышления.

Идиотия у детей проявляется сильнейшей дисфункцией центральной нервной системы. Нарушения развития при этом возникают либо в пренатальном (внутриутробном), интранальном (во время родов), постнатальном (до 3 лет) периодах развития человека. Данные нарушения характеризуются в основном недостаточностью интеллектуального развития. При идиотии уровень интеллекта находится на самом низком уровне из вообще возможных при олигофрении.

Причины и факторы риска

Причинами возникновения врожденной идиотии могут выступать генные или хромосомные (аберрации) мутации. Кроме того, развитию заболевания способствуют:

  • воздействие неблагоприятных факторов внешней среды в период беременности;
  • перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания;
  • вредные привычки матери;
  • недостаточное питание беременной (в том числе вегетарианство);
  • недоношенная беременность;
  • дефицит йода;
  • травма головного мозга ребенка во время родов.

Идиотия нередко сочетается с патологиями физического развития (пороками внутренних органов, сращением пальцев рук, шестипалой кистью и др.).

Немаловажное значение имеют наследственный фактор и психологическое состояние женщины во время беременности.

Классификация

В зависимости от причин, вызывающих заболевание, и периода возникновения идиотия классифицируется следующим образом.

  1. Амавротическая объединяет больных с наследственным патологическим распадом ганглиозных клеток. Больные страдают не только снижением интеллекта, но и падением зрения.
  2. Амавротическая врожденная характеризуется судорожными припадками, пониженным тонусом мышц, гидроцефалией. Обнаруживается сразу после рождения.
  3. Амавротическая поздняя детская, начинает проявляться к 4 годам. Характеризуется ранним снижением зрения вплоть до слепоты, частыми судорогами, постепенным снижением интеллекта. Дети проявляют различные двигательные расстройства.
  4. Амавротическая детская ранняя: уже на первом году жизни начинает страдать зрение, появляются параличи, психическое развитие затормаживается и начинает регрессировать. Отмечается непереносимость резких и громких звуков.
  5. Амавротическая поздняя проявляется в более взрослом возрасте. Начинаются изменения в сознании, снижение слуха, возможна глухота, расстройства мозжечка. Дистрофия сетчатки приводит к слепоте.
  6. Амавротическая юношеская выявляется после шести лет. Резкое снижение умственной активности, зрения, всех мыслительных процессов. Характерны нарушения координации движений, их непроизвольность.
  7. Идиотия гидроцефальная вызвана нарушениями работы желудочковой системы головного мозга, что приводит к скоплению жидкостей.
  8. Дизостотическая. Патологическому воздействию подвергается общее строение тела — кости, суставы, соединительная ткань, внутренние органы. Страдает зрение, интеллект.
  9. Ксеродермическая обусловлена наследственными факторами. Характерны недоразвитые половые органы, повышенная чувствительность кожи, ее сухость и шершавость, ихтиоз. Рост больных ниже среднего.
  10. Микседематозная вызывается заболеваниями щитовидной железы.
  11. Моральная включает больных, которым не свойственно нарушение мыслительной деятельности. Но они имеют различные ярко выраженные пороки в области нравственного поведения.
  12. Тимическая вызывается врожденными отклонениями в вилочковой железе.

Симптомы

Идиотия имеет схожую клиническую картину вне зависимости от формы заболевания. Для детей характерно явное отставание как в физическом, так и в психическом развитии. Подобным детям свойственны импульсивность, раздражительность, несамостоятельность, нарушение абстрактного мышления, эмоциональная недоразвитость. Осмысленная речь отсутствует или развита крайне слабо, к самообслуживанию больные идиотией неспособны. Могут наблюдаться нарушения координации, снижение всех видов чувствительности. Выраженность симптомов зависит от формы и стадии болезни, а также от индивидуальных особенностей пациента.

Заболевание нередко сочетается с патологиями физического развития (пороками внутренних органов, сращением пальцев рук, шестипалой кистью и др.).

К ранним признакам идиотии относятся:

  • отсутствие реакции или неадекватная реакция на окружающих;
  • системное нарушение интеллекта;
  • приступы немотивированной агрессии;
  • отсутствие эмоций;
  • вялость, малоподвижность;
  • недержание кала и мочи.

Дети с идиотией поздно учатся держать голову, сидеть, стоять, ходить; они могут вовсе не освоить определенные навыки.

Средняя продолжительность жизни пациентов с идиотией зависит от формы и стадии заболевания и составляет 20–50 лет.

Качественная характеристика глубокой умственной отсталости

Уровень развития ВПФ (высших психических фукций)

Восприятие. Ограничивается только непроизвольными реакциями на внешний раздражитель. Способны воспринимать только то, что касается естественных потребностей – жарко, холодно, больно, голод и тому подобное.

ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ: Поговорим о деменции альцгеймеровского типа

Внимание. Практически ни на что не реагируют. Крайне трудно привлечь внимание и тем более на чем-то его остановить дольше 1 минуты. Ориентировка в окружающем мире крайне затруднена, практически невозможна без сопровождения, направляющей и организующей помощи.

Речь. Обращенную к ним речь практически не понимают. Но могут выполнять простые действия после многократно повторенных просьб, сказанным самыми простыми словами, типа «иди ко мне». Реакции поведения проявляются только на перемену интонации. Собственная речь отсутствует. Даже звукоподражание практически невозможно. Издают только бессмысленные и нечленораздельные звуки.

Память. Отсутствует как компонент психической деятельности. В основном не запоминают лиц, изображений и тем более, символов (цифр, букв). Хотя бывают случаи, когда больные узнают близких людей, проявляя элементарные эмоции (улыбка, гуление). Если идиотия у них не самой тяжелой степени.

Мышление. Практически отсутствует как высшая познавательная функция. Даже простейшие операции невозможны. Осознание собственной личности отсутствует.

Эмоции крайне уплощены. Больные адекватно не реагируют на окружающие события. Их эмоции вообще не связаны с внешними раздражителями. Они не могут расстраиваться или радоваться. Не плачут, не смеются. Не знают что такое сострадание, жалость, любовь или ненависть. Не проявляют сложных эмоций как таковых. Так как для их проявления и формирования необходим определенный уровень умственного развития. К волевой деятельности, по этой же причине, не способны в принципе.

Часты импульсивные и неосознанные эмоциональные реакции, аутоагрессия (агрессия направленная на самого себя) – бьют или щипают себя, например. Могут швыряться в окружающих различными предметами без видимых причин, ударить или толкнуть. На порицание никак не реагируют. Могут проявлять излишнее сексуальное возбуждение, выражающееся в бурном и безудержном онанизме. Извращенное обжорство, больные порой поедают даже собственные экскременты. Если основные потребности не удовлетворены (голод, например), то проявляют агрессию, громко кричат. Наевшись, становятся благодушными и на время успокаиваются. Нравственные нормы не доступны для понимания.

Умственная отсталость может иметь экзогенную природу – обуславливаться патологическим воздействием внешних факторов и эндогенную – обуславливаться воздействием внутриутробных вредностей и наследственной природой (хромосомными нарушениями) на развитие плода.

Диагностика

Диагноз идиотии устанавливается на основании данных анамнеза, объективного осмотра ребенка, оценки умственного развития при помощи опросников, специальных возрастных шкал, беседы. Кроме того, показано проведение компьютерной или магнитно-резонансной томографии головы, генетического исследования.

Необходима дифференциальная диагностика идиотии с длительным астеническим расстройством, педагогической запущенностью, а также рядом психических заболеваний (шизофренией, эпилепсией), которые могут возникнуть в раннем детстве и при отсутствии адекватного лечения приводить к выраженным расстройствам интеллекта.

Генетические нарушения, сочетающиеся с глубокой умственной отсталостью

Синдром Дауна. Основной характеристикой является хромосомная аномалия. Синдром Дауна назван в честь врача, описавшего это заболевание. В данном случае, рассматриваются случаи, когда синдром Дауна сочетается с низким уровнем развития интеллекта. Не стоит забывать при этом, что наличие у человека синдрома Дауна не всегда означает наличие интеллектуальной недостаточности. Стоит также учесть, если синдром Дауна сочетается с умственной отсталостью, то в 20% случаях это именно глубокая умственная отсталость.

Синдром Клайнфельтера. Это заболевание, характеризующееся нарушениями работы эндокринной системы. Заболеванию подвержены мужчины. Внешне эти больные отличаются диспропроциональными конечностями (излишне длинными). Они бесплодны. И очень высокого роста. Но глубокая умственная отсталость при этом заболевании все-таки не часто встречается.

Синдром Шерешевского Тернера. Данному заболеванию, наоборот, подвержены исключительно женщины. Причем здесь наблюдается как умственное, так и физическое недоразвитие различных форм. Умственная отсталость при этом может быть от легкой формы до самой сильно выраженной (глубокой).

ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ: Умственная отсталость — классификация, этиология, причины и диагностика

Амавротическая идиотия или болезнь Тея Сакса. Обусловлена патологической наследственностью, выражается в расстройстве жирового обмена на уровне нервной системы. Характер распространения со временем приобретает тотальный характер. Одним из первых поражается орган зрения, возникают нарушения двигательной сферы, интеллектуальное развитие останавливается, а потом резко и стремительно идет в обратную сторону. Заболевание смертельное. Если амавротическая идиотия (болезнь Тея) возникает в детском возрасте, то ребёнок редко доживает до 3 лет. Бывают случаи, когда она возникает в подростковом возрасте, симптомы немного сглажены, но лечению и терапии не поддается при любом раскладе.

Болезнь Сандхоффа. Имеет генетическую обусловленность и схожа по симптоматике с болезнью Тея Сакса. Но встречается реже. Приводит к глубокому поражению центральной нервной системы. Вследствие этого наблюдаются нарушения опорно-двигательной сферы, паралич, умственная отсталость. Болезнь Сандхоффа не излечима. Можно только попытаться облегчить ее проявление симптоматически.

Лечение

Идиотия не подлежит лечению. Пациентам необходим постоянный надзор в психиатрических лечебницах, психоневрологических интернатах или в домах инвалидов. Больные нуждаются в полном уходе, а также в сопровождении во время прогулок. Для облегчения течения заболевания применяется симптоматическая терапия. Вспышки агрессии купируются успокоительными препаратами. Кроме того, пациентам с идиотией назначают лекарственные средства, которые улучшают функции мозга (нейрометаболические стимуляторы), витамины. В ряде случаев хороший эффект обеспечивают физиопроцедуры.

Идиотия имбецильность

Средняя степень олигофрении носит наименование имбецильности. Патология может быть врожденной или возникнуть в первые месяцы жизни в случае получения травм головы или перенесении некоторых вирусных инфекций.

Имбецилы в отличие от дебилов не в состоянии полностью обслуживать себя, но могут самостоятельно выполнять простые механические действия. Например, они в состоянии обеспечивать свой гигиенический уход. Пациентов, страдающих олигофренией в стадии имбецильности, могут признавать обучаемыми. Они осваивают простые навыки чтения. Как правило, такие больные не в состоянии осваивать счет и выполнять простейшие математические действия. При этом такие пациенты показывают высокую степень привязанности к родным, они понимают родственные чувства, могут находить друзей в кругу таких же пациентов. Но отличаются полным отсутствием инициативы. Теряются при малейшем изменении окружающей обстановки. Нуждаются в постоянном уходе, не способны к каким-либо самостоятельным действиям.

Идиотия является самой сложной степенью олигофрении. При этом варианте патологии почти полностью или полностью отсутствуют мышление и речь. На эмоциональном уровне пациенты способны только на самом примитивном уровне демонстрировать наличие удовольствия или неудовольствия. Родственников от посторонних такие больные отличит не в состоянии. Могут произносить лишь отдельные, несвязанные и неосознанные, звуки.

Профилактика

В целях профилактики развития идиотии у ребенка беременным женщинам рекомендуют придерживаться ряда следующих мер:

  • систематический осмотр беременной акушером-гинекологом;
  • достаточный сон;
  • сбалансированное питание;
  • достаточные физические нагрузки;
  • отказ от вредных привычек;
  • контроль артериального давления;
  • генетическое исследование и регулярная пренатальная диагностика состояния плода;
  • профилактика инфекционных заболеваний;
  • квалифицированное ведение врачом родов.

Общие данные о заболевании

Происхождение термина идиотия идет от греческого «idioteia» — необучаемость, «idios» — живущий для себя. Это настолько глубокая форма умственного недоразвития, что коэффициент интеллектуального развития составляет меньше 20 (иногда 20-35). Из всей больной олигофрении идиотия составляет 3-5%.

Встречается среди населения в 1 случае на 10 000 человек. Это довольно редкая, но прогрессирующая патология, которая проявляется с первых месяцев жизни ребенка. Нарушения психических функций имеют высоко выраженное прогрессивное течение и сопровождаются тяжелой патологией со стороны деятельности внутренних органов.

Терапия

Полное выздоровление невозможно. Лечение носит симптоматический и патогенетический характер.

При нарушении метаболизма или эндокринных нарушениях, вызвавших отставание в умственном развитии, назначают заместительную терапию недостающими ферментами или гормонами.

Симптоматическое лечение направлено на смягчение проявлений патологии. Больным вводят общеукрепляющие средства. Для излишне возбудимых детей применяют седативные средства, нейролептики, транквилизаторы. При сильной заторможенности пациента проводят лечение психостимуляторами.

Идиотия - причины, симптомы, лечение, виды идиотии
memorysafonovo.ru

Степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность, идиотия

Идиоти́я
или
идиоти́зм
(от др.-греч. ἰδιωτεία — «обособленность; невежественность, необразованность»; англ. idiocy) — самая глубокая степень олигофрении (умственной отсталости), в тяжёлой форме характеризующаяся почти полным отсутствием речи и мышления. По мнению ряда психиатров, термины «идиотия», «идиот» — устаревшие и не рекомендуются к использованию, так как они вышли за сугубо медицинские рамки и стали носить социальный (негативный) оттенок[1]. Вместо них в некоторых руководствах предлагается использовать нейтральный термин из МКБ-10, по которой «идиотия» соответствует диагнозу «умственная отсталость глубокой степени» или «глубокая умственная отсталость»[1]. Тем не менее в психиатрической литературе и литературе по олигофренопедагогике и в настоящее время продолжают использоваться традиционные термины «дебильность», «имбецильность» и «идиотия»[2][3][4][5].

Амавротическая идиотия

Является одним из наиболее сложных вариантов этого тяжелейшего диагноза. У больных амавротической идиотией по мере взросления патология прогрессирует. В короткие сроки начинается деградация интеллекта, которая в короткий срок доходит до уровня полной идиотии с отсутствием реакции на любые внешние раздражители. У пациента снижается уровень зрения, приводя к полной слепоте. Медики выделяют особое строение глазного дна у страдающих данной патологией.

В настоящий момент точные причины заболевания не выделены. Наблюдения за пациентами позволяют предположить присутствие наследственной предрасположенности, патология часто наблюдается в родственных браках. При рождении младенец страдает гидроцефалией. Он страдает от судорог и параличей. Продолжительность жизни не превышает нескольких месяцев.

Использование в разговорной речи

Термин «идиотизм» в русском языке используется в качестве обиходного названия врождённого слабоумия, а также для обозначения любой бессмыслицы, глупости (разговорный термин)[12]. Пример фраз, раскрывающих смысл: «Идиотизм какой-то!». Или, к примеру, использованная фраза в мемуарах Григория Горина: «Идиотизм нашей цензуры!». Обычно никто из использующих это слово не подразумевает соответствующего психиатрического термина, упирая больше на нелепость, неразумность, или на глупость ситуации.

Дебильность идиотия

Дебильность является одной из степеней олигофрении. Такая патология может быть как врожденной, так и приобретенной. В числе причин, приводящих к дебильности, медики отмечают следующие факторы:

  • наследственная предрасположенность, включая генеративную патологию клеток родителей больного, в этом случае может развиваться болезнь Дауна, истинная микроцефалия и другие патологии аналогичного типа;
  • заражение зародыша или плода в период внутриутробного развития при перенесении матерью в этот период таких заболеваний, как краснуха, сифилис, токсоплазмоз, другие инфекции, вызванные вирусами;
  • вредные факторы, которые ребенку пришлось перенести в первые три года жизни, в том числе травмы головы, конфликт резус-фактора матери и плода, родовые травмы и другое.

Такие пациенты могут при должном обучении обслуживать себя, они получают образование во вспомогательных школах. Некоторые больные отличаются частичной одаренностью. При низкой общей продуктивности мышления они, например, могут хорошо совершать арифметические действия в уме. Пациенты могут быть апатичными или наоборот отличаться повышенным уровнем возбудимости.

Причины возникновения олигофрении

Причины, которые провоцируют заболевание:

  • эндогенные факторы (нарушение внутриутробного развития плода);
  • экзогенные (внешние – травмы, опухоли и т.д.);
  • совокупность причин.

Эндогенные факторы включают в себя наследственные заболевания, генетические и хромосомные мутации, воздействие на эмбрион химических веществ – лекарства, алкоголь, радиация, сильный стресс матери, инфекционные и вирусные заболевания беременной. Интеллектуальную недостаточность могут спровоцировать и осложнения во время беременности – нарушение плацентарного кровотока, резус-конфликт, гормональные нарушения матери (болезни щитовидной железы, надпочечников и т.д.).

К внешним причинам, которые способны спровоцировать олигофрению, можно отнести – родовую травму, асфиксию и гипоксию плода, серьезные инфекционные болезни – энцефалит, менингит. Также умственную отсталость вызывают тяжелые травмы мозга, опухоли.

Важно помнить, что клиническая картина олигофрении зависит не только от причин, а в основном от развития ребенка в период воздействия факторов. Например, если беременная заболела серьезной инфекционной болезнью в первом триместре – риск нарушений развития плода в несколько раз выше. В то же время, если грипп или ОРВИ настиг ее в третьем триместре – это практически никак не влияет на интеллектуальное развитие ребенка. Такую же картину получаем при медикаментозном лечении беременной женщины – чаще всего в первые 12 недель препараты опасны для эмбриона.

По мнению исследователей и психиатров, истинная олигофрения присутствует лишь у 3% населения планеты. И 75% из них – переносят заболевание в легкой форме. Достаточно часто олигофрению ставят детям с задержкой развития при частых соматических заболеваниях.

В настоящее время учеными выявлено около 300 болезней, которые имеют в клинической картине олигофрению. В 80% случаев они передаются по наследству. Также доказано, что при мутации Х-хромосом, заболевание протекает в более тяжкой форме. Среди этих болезней примерно 80 – это заболевания обмена веществ.

Клиническая картина заболевания

Для диагностики олигофрении ученые учитывают явные нарушения в трех областях:

  • Психика человека (память, внимание, воображение, восприятие и т.д.);
  • Личностные характеристики (восприятие себя, самооценка, самосознание);
  • Соматическая – строение и конституция тела. Например, дети с синдром Дауна имеют внешние схожие характеристики (раскосые глаза, типичное выражение лица).

В индустриально развитых странах показатели олигофрении – 1% от общей массы. Соотношение больных мужчин к женщинам – 2:1. Более точную статистику выявить сложно, ведь на данные влияет множество факторов – способ сбора информации, отношение социума к людям с нарушением интеллекта, качество медицинской помощи.

Дебильность имбецильность идиотия

Пациенты, страдающие олигофренией, могут в зависимости от типа отличаться по уровню развития. Олигофрения делится на дебильность, имбецильность и идиотию. Дебильность в этом списке является наименее сложным случаем патологии. Пациенты в состоянии самостоятельно себя обслуживать. Многие заканчивают специализированную школу и в дальнейшем могут вести почти полноценный образ жизни, работая на производстве, выполняя несложные рудовые действия, например, делать уборку, выполнять погрузочно-разгрузочные работы. За счет нарушения восприятия окружающего мира лица, страдающие олигофренией в стадии дебильности, нуждаются в пожизненном контроле.

Профилактика

К комплексным мерам первичной профилактики относятся: адекватное ведение беременности, обязательный генетический скрининг с целью ранней диагностики внутриутробной патологии плода, минимальное и осторожное назначение медикаментозных средств беременной женщине, освобождение будущей мамы от работы в условиях профессиональной вредности, полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек начиная с подготовительного этапа беременности.

Вторичные профилактические меры включают в себя раннее выявление идиотии и назначение своевременной терапии и реабилитационных мероприятий.

Идиотия имбецильность

Средняя степень олигофрении носит наименование имбецильности. Патология может быть врожденной или возникнуть в первые месяцы жизни в случае получения травм головы или перенесении некоторых вирусных инфекций.

Имбецилы в отличие от дебилов не в состоянии полностью обслуживать себя, но могут самостоятельно выполнять простые механические действия. Например, они в состоянии обеспечивать свой гигиенический уход. Пациентов, страдающих олигофренией в стадии имбецильности, могут признавать обучаемыми. Они осваивают простые навыки чтения. Как правило, такие больные не в состоянии осваивать счет и выполнять простейшие математические действия. При этом такие пациенты показывают высокую степень привязанности к родным, они понимают родственные чувства, могут находить друзей в кругу таких же пациентов. Но отличаются полным отсутствием инициативы. Теряются при малейшем изменении окружающей обстановки. Нуждаются в постоянном уходе, не способны к каким-либо самостоятельным действиям.

Идиотия является самой сложной степенью олигофрении. При этом варианте патологии почти полностью или полностью отсутствуют мышление и речь. На эмоциональном уровне пациенты способны только на самом примитивном уровне демонстрировать наличие удовольствия или неудовольствия. Родственников от посторонних такие больные отличит не в состоянии. Могут произносить лишь отдельные, несвязанные и неосознанные, звуки.

Прогноз

Продолжительность жизни может достигать 40-летнего возраста, если больной получает должный уход и заботу. В противном случае прогноз ухудшается за счет неспособности больного себя обслуживать и обеспечивать. В подростковом возрасте велика смертность среди больных идиотией за счет интеркуррентных заболеваний.

Осложнениями идиотии являются преступные действия в виде вспышек агрессии и нецелесообразности возбуждения, а также социальная дезадаптированность из-за умственного и физического недоразвития.

Предотвратить развитие болезни можно, если соблюдать все рекомендации акушера-гинеколога во время беременности. Наследственные нарушения, к сожалению, невозможно предотвратить.

Семейная амавротическая идиотия

Сложная и тяжелая форма умственной отсталости. В основе патологии лежит генетическое нарушение липидного обмена. Первые проявления диагноза чаще всего выявляются в возрасте от трех до шести месяцев. Изменения проявляются в дегенеративных процессах в сетчатке глаза, приводящей к полной слепоте, прогрессирующей слабости мускулатуры и полной умственной отсталости.

В медицинской практике различают четыре варианта патологии:

  • Являющаяся ранней формой болезнь Тея-Сакса, дети, которые страдают этим диагнозом, умирают возрасте максимум трех лет от нарастающей кахексии.
  • Поздняя форма, которая носит название болезнь Большовского-Яского, симптомы проявляются у детей в возрасте 2-4 лет. Дети погибают в возрасте 5-7 лет.
  • Юношеский вариант, болезнь Шпильмейера-Фогта-Баттена, начинает проявляться в возрасте от 5 до 15 лет. Пациенты страдают от параличей, судорожных припадков, у них прогрессирует слабоумие. Максимальная продолжительность жизни достигает в большинстве случаев 20 лет.
  • В зрелом возрасте возможно начало развития болезни Куфса. Симптомы аналогичны всем типам данной патологии. Зрение в этом случае снижается постепенно, развиваются параличи и эпилептические, присутствует выраженная пигментация глазного дна.

Вне зависимости от формы патологии, в настоящий момент лечения не существует. Используется только поддерживающая терапия, призванная облегчить страдания пациента.

Диагностика

На снимке изображена двусторонняя перивентрикулярная узловая гетеротопия с умственной отсталостью и синдактилией у мальчиков; новый Х-хромосомный синдром умственной отсталости.

Диагноз ставится на основании данных анамнеза, осмотра больного, специальных методов исследования. Некоторым пациентам показано рентгенологическое исследование черепа, ЯМР, КТ, УЗИ щитовидной и вилочковой железы.

Больного обязательно должен проконсультировать невролог, определить патологические рефлексы и нарушение чувствительности.

Для уточнения диагноза всем пациентам необходима консультация генетика.

Тяжелая идиотия

В медицинской практике выделяются несколько степеней этой формы умственной отсталости. Пациенты, у которых отмечается легкая и средняя степень, способны научиться самым простым действиям. Они иногда способны узнавать людей, которые постоянно с ними общаются, отличают горячее и холодное. При постоянных занятиях способны освоить несколько слов, хотя обычно не осознают их значение и не могут применять в жизни.

Тяжелая идиотия является самым сложным вариантом наивысшей степени олигофрении идиотии. Пациенты, страдающие этим диагнозом, способны вести только вегетативное существование. Они не реагируют на окружающую действительность. В состоянии только произносить отдельные неосознанные звуки. Такие больные нуждаются в постоянном уходе. Уровень развития соответствует новорожденным детям.

Минусом диагноза становится понимание отличия степеней только медиками или людьми, которые проводят с больным большое количество времени. По сути все три степени фактически друг от друга не отличаются.

Лечение

Идиотия является неизлечимым заболеванием. Вследствие чего лечение направлено на коррекцию нарушенных органов, нормализации обмена веществ, активизацию защитных сил организма. Работа проводится по восстановлению высших психических функций (пирацетам, циннаризин, энцефабол и др.). Применяются средства дегидротации, направленные на удаление избытка воды из организма.

Для больных с торпидной формой используются стимуляторы, при возбудимой форме нейролептики, при необходимости – противосудорожные. Специальное лечение назначается при врожденном сифилисе и токсоплазмозе. Капельницы с магнезией и Дикарб применяются при низком внутричерепном давлении.

С больными проводят лечебную физкультуру, массажи, постоянно контролируют здоровье, создают условия для благоприятной жизни.

Формы идиотии

В настоящий момент медики выделяют две формы самой тяжелой степени олигофрении идиотии:

  • Торпидная, страдающие ею пациенты словно полностью отсутствуют в пространстве и времени. Предоставленные сами себе они не выказывают желания даже к минимальному движению. Без ухода умирают от голода и жажды, так как не в состоянии понимать необходимость выполнять какие-либо действия.
  • Возбудимая, в том случае больные находятся в постоянном движении, непрерывно раскачиваясь как маятник, могут ритмично биться головой о стену, пол, спинку кровати, не ощущая или не понимая боли.

Вне зависимости от формы, пациенты нуждаются в постоянном уходе. Самостоятельные действия они выполнять не способны. Учитывая отсутствие возможности узнавать близких, медики рекомендуют определять таких больных в специализированные медицинские учреждения.

Рождение умственно отсталого ребенка с олигофренией в стадии идиотии становится настоящим проклятьем для его семьи. Часто родственники стараются оставлять больного идиотией в семье, беря на себя обременительные задачи в области ухода. В реальности медики обращают внимание, что такие жертвы целесообразны только при присутствии возможности пригласить для ухода за пациентом профессиональную сиделку с медицинским образованием. Люди, страдающие от этой патологии, часто испытывают проблемы с появлением пролежней, они требуют наблюдения за счет возможности поражения организма инфекциями, нуждаются в выполнении специализированных гигиенических процедур.

Кто предрасположен

Среди причины возникновения идиотии наиболее значимы следующие:

  1. генетические аномалии, например, синдром Дауна, синдром Вильямса, амавротическая идиотия Тея-Сакса;
  2. всевозможные родовые и ранние послеродовые травмы;
  3. воздействие перенесенных матерью во время беременности, особенно на ранних сроках, инфекций (краснухи, сифилиса, гриппа, цитомегалии);
  4. тяжелое течение хронических заболеваний матери во время беременности, сопровождающееся серьезным нарушением обмена веществ (сахарного диабета, гипертонии);
  5. перенесенные в раннем детстве энцефалиты, менингоэнцефалиты; прием во время беременности матерью токсичных медикаментов (нейролептиков, антибиотиков, сульфаниламидов);
  6. преждевременное рождение малыша (с весом менее 1000 г).

Идиотия - причины, симптомы, лечение, виды идиотии
therapyadushi.ru

COMMENTS